Mukopolisakkaridoz Tip I, II, IV A, VI ve VII hastalarında tedavi için tanının üç tür tetkikle gösterilmesi isteniyor: kanda ya da dokuda enzim düzeyi, idrarda hastalık tipine özgü glikozaminoglikan analizi ve moleküler genetik analiz. Bunlardan en az ikisinin hastalıkla uyumlu çıkması ve sonuçların ilaç raporunda yazılması gerekiyor. Tip II, IVA ve VI hastalarında ayrıca multiple sülfataz eksikliğinin enzimatik ya da genetik analizle dışlanmış olması isteniyor.
Kimleri ilgilendirir: Mukopolisakkaridoz tanısıyla tedavi görmesi planlanan hastaları, ilaç raporunu düzenleyen hekimleri ve bu tedavinin SGK kapsamında karşılanmasıyla ilgilenenleri ilgilendirir.
Mukopolisakkaridoz tedavisi için ilaç raporunda hangi tanı sonuçları gerekir?
Enzim düzeyi, idrar glikozaminoglikan analizi ve moleküler genetik analizden en az ikisinin hastalıkla uyumlu olması ve sonuçların ilaç raporunda belirtilmesi gerekir.
Mukopolisakkaridoz Tip II, IVA ve VI için ek olarak ne aranır?
Multiple sülfataz eksikliğinin enzimatik ya da moleküler genetik analiz sonuçlarıyla dışlanmış olması gerekir.
Yapay zekâ ile hazırlanmıştır, bilgi amaçlıdır. Bağlayıcı olan resmî metindir.
4.2.10.C - Mukopolisakkaridoz Tip I, II, IV A, VI ve VII hastalığı tedavi esasları (Başlığı ile Birlikte Değişik:RG-25/9/2024-32673)(114) (1) Periferik kandan lökosit içi ya da dokudan enzim (Tip I için; L-İduronidase, Tip II için; İduronidate -2 sulfatase, Tip IVA için N-Acetyl galactoseamine-6-sulphatase, Tip VI için; N-Acetyl Galactoseamine-4-Sulfatase, Tip VII için betaglucronidase) düzeyleri; (2) İdrar glikozaminoglikan analizinde hastalık tipine özgü glikozaminoglikan analizi (Tip I ve Tip II için heparan ve dermatan sülfat, Tip IVA için keratan sülfat ve kondroidin sülfat, Tip VI için dermatan sülfat, Tip VII için kondroidin sülfat, heparan ve dermatan sülfat); (3) Moleküler genetik…
Tam metin üyelere açık
Listeleri ve özetleri üye olmadan görebilirsiniz. Kanun maddesini tam metin okumak için giriş yapın. Her üyeye 5 kanun maddesi, 5 özelge ve 5 Danıştay kararı tam metin hakkı tanınır; Yıllık Abonelik ile sınırsız.
- Üyeye 5 kanun maddesi · 5 özelge · 5 Danıştay kararı
- Yıllık Abonelik: bütün mevzuat, kitaplar ve pratik bilgiler sınırsız
- TrueBot ve TrueBot Ultra kredi ile